Testi i ri i gjakut mundëson diagnozën e shpejtë të mijëra sëmundjeve të rralla gjenetike

Një metodë e re, e shpejtë testimi pritet të ndihmojë ndjeshëm në diagnostikimin e sëmundjeve të rralla tek foshnjat dhe fëmijët, sipas një studimi të paraqitur në konferencën vjetore të Shoqatës Europiane të Gjenetikës Humane. Megjithëse sëmundjet e rralla janë të pazakonta, ekzistojnë mbi 7000 lloje të tilla që shkaktohen nga mutacione në më shumë se 5000 gjene të njohura, duke ndikuar rreth 300 milionë njerëz në mbarë botën. Aktualisht, rreth gjysma e pacientëve me dyshime për sëmundje të rrallë mbeten pa diagnozë. Testet ekzistuese janë shpesh të ngadalta, të fokusuara në një sëmundje të vetme dhe jo gjithmonë të...