Foshnja me një sëmundje të rrallë dhe të pashërueshme është e para që merr me sukses trajtimin e personalizuar të terapisë gjenetike

Në një aplikim të ri të shkencës gjenetike, mjekët dhe studiuesit në Spitalin e Fëmijëve të Filadelfias (CHOP) dhe Penn Medicine kanë trajtuar me sukses një foshnjë të diagnostikuar me një sëmundje të rrallë dhe shpesh fatale metabolike duke përdorur një terapi të personalizuar për redaktimin e gjeneve të bazuar në CRISPR. Pacienti, i referuar si KJ, lindi me mungesë të karbamoil fosfat sintetazës 1 (CPS1) – një gjendje që e pengon trupin të përpunojë siç duhet azotin, duke çuar në grumbullime të rrezikshme të amoniakut në qarkullimin e gjakut. Kjo shënon rastin e parë të një terapie plotësisht të...