Dita Botërore e ‘Ataksisë së Friedreich’-it: Një sëmundje progresive që çon në një karrige me rrota në vitet e adoleshencës

Ataksia e Friedreich-it është një sëmundje e rrallë, e trashëguar dhe progresive, që prek kryesisht sistemin nervor dhe zemrën. E identifikuar për herë të parë nga mjeku gjerman Nicholaus Friedreich në vitet 1860, kjo sëmundje shkakton dëmtime të palcës kurrizore, nervave periferikë dhe trurit të vogël, duke çuar në probleme serioze motorike dhe shëndetësore. Sëmundja zakonisht shfaqet që në fëmijëri ose adoleshencë, me shenja të hershme si vështirësi në ecje, lodhje të vazhdueshme, humbje ndjeshmërie, reflekse të dobësuara dhe të folur të ngadalësuar. Me përparimin e saj, simptomat përkeqësohen duke sjellë komplikacione shtesë si humbje të dëgjimit, shikimit, probleme në frymëmarrje, dhimbje gjoksi dhe rrahje të çrregullta të zemrës. Shpesh, pacientët zhvillojnë skoliozë apo deformime të këmbëve që kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale. Një ndër pasojat më...