Sindroma e lidhur me autizmin mund të prekë 1 në 7,300 njerëz, mijëra raste mbeten të padiagnostikuara

Studiuesit vlerësojnë se sindroma Phelan-McDermid mund të prekë afërsisht 1 në 7.300 njerëz, duke e bërë këtë çrregullim të rrallë gjenetik shumë më të zakonshëm nga sa mendohej më parë. Kërkimet e reja, të udhëhequra nga shkencëtarë në Qendrën Seaver për Kërkimin dhe Trajtimin e Autizmit në Mount Sinai, sugjerojnë se sindroma Phelan-McDermid (PMS) mund të jetë shumë më e zakonshme nga sa tregonin vlerësimet e mëparshme. Gjetjet, të publikuara në Autism Research, vlerësojnë se kjo gjendje prek afërsisht 1 në 7.300 njerëz. Sindroma Phelan-McDermid është një çrregullim i rrallë gjenetik i shkaktuar nga një delecion ose mutacion që përfshin gjenin SHANK3 në kromozomin 22. Ajo mund të shkaktojë një gamë të gjerë vështirësish mjekësore, intelektuale dhe të sjelljes. Shumica e njerëzve me këtë sindromë...