Sëmundjet gjenetike që mund të zbulohen nga analizat në shtatzëni

Më poshtë janë listuar disa nga sëmundjet që rrjedhin nga një anomali gjenetike dhe që mund të identifikohen përmes analizave gjenetike. Alfa-talasemia shfaqet me mungesë të rruazave të kuqe të gjakut (anemi). Format më të rënda të saj, sjellin vdekjen e fetusit apo të fëmijës së porsalindur. Pjesa më e madhe e rasteve, janë më pak serioze. Beta-talasemia shfaqet gjithashtu me anemi. Në formën e saj më të keqe (talasemia maxhore), fëmijët kanë nevojë për transfuzion gjaku të vazhdueshëm. Në qoftë se marrin trajtimin e duhur, shumica e njerëzve që vuajnë nga kjo sëmundje, e arrijnë moshën madhore. Format më të lehta të sëmundjes shkaktojnë komplikacione të ndryshme, të cilat lidhen me nevojën e trupit për më shumë rruaza të kuqe. Sëmundja e drepanocitozës i...