Autizmi i diagnostikuar tek fëmijët e vegjël ka një profil gjenetik dhe zhvillimor të ndryshëm nga autizmi që shfaqet më vonë gjatë fëmijërisë dhe adoleshencës, ka treguar një studim i madh ndërkombëtar. Varun Warrier nga departamenti i psikiatrisë në Universitetin e Kembrixhit, i cili udhëhoqi kërkimin, tha se gjetjet sfidojnë idenë e autizmit si një […]

Shërbimi Shëndetësor Kombëtar (NHS) në Britani po përballet me kritika të forta pas publikimit të udhëzimeve që paraqesin aspekte pozitive të martesave midis kushërinjve të parë, pavarësisht rrezikut të shtuar të provuar të lindjes së fëmijëve me defekte të lindjes dhe akuzave se kjo praktikë lidhet me shtypjen e grave në disa komunitete. Udhëzimet e […]

Xhelil Arifi A ka kush që ende e mohon???!!Ballkani /ylliriku ,nga e drejta historike i takon vetëm arbënorëve-shqiptarëve të sotshëm!(xh.a.) – Dy profesorë të Universitetit të Kalifornisë, Peter Ralph dhe Graham Coop kanë botuar një studim për Gjeografinë Aktuale Gjenetike të Paraardhësve në të gjithë Evropën. Ky studim ka shfrytëzuar një bazë të dhënash të […]

Një hulumtim i fundit nga bioRxiv që gjurmon linjën gjenetike të popullsisë shqiptare nga koha neolitike deri në epokën moderne ka ofruar informacione të mahnitshme mbi historinë gjenetike të shqiptarëve Kërkimi ka zbuluar ndryshime të vazhdueshme në paraardhjen gjenetike gjatë një periudhe prej 8,000 vitesh. Veçanërisht, ardhja e paraardhjes nga stepat Pontic-Kaspiane nuk solli një ndryshim të […]

Nga testimi i një anëtari të familjes Frashëri në Përmet, është përcaktuar se Frashërllinjtë i takojnë vijës atërore E-V13>Z17107, një linjë rreth 2900 vjeçare, ndër më të përhapurat në trojet shqiptare. Artikulli i plotë: http://rrenjet.com/e-z17107/.

Burri ITALI- Një moment historik i paprecedentë për mjekësinë italiane është arritur: një pacient që vuante nga një sëmundje e rrallë gjenetike ka rifituar shikimin falë një terapie të re eksperimentale. Trajtimi, i kryer në Klinikën e Oftalmologjisë të Universitetit të Kampanjës “Luigi Vanvitelli”, ia riktheu shikimin një burri 38-vjeçar me sindromën “Usher” të tipit […]

Një sëmundje e trashëguar që mund të deformojë kockat dhe të kufizojë jetën nëse nuk trajtohet me kohë. Sëmundja e rrallë, hipofosfatemia e lidhur me kromozomin X (XLH), është një çrregullim gjenetik që burrat nuk mund ta transmetojnë te djemtë e tyre, por e transmetojnë te të gjitha vajzat. Ndërsa gratë e sëmura e transmetojnë […]

Le të zhytemi në botën magjike të gjenetikës. Jemi të sigurt që të paktën një here në jetë keni pyetur veten se nga cili anëtar i familjes keni trashëguar tipare specifike. Na lejoni t’ju shuajmë kureshtjen dhe t’ju tregojmë disa nga tiparet gjenetike të cilat mund t’i merrni vetëm nga njëri prind. Disa veçori fizike […]

Në një intervistë ekskluzive për “Nazarko Podcast” në RTSH, Profesor Doktor Edvin Prifti, një nga figurat më të spikatura të kardiokirurgjisë shqiptare, ndau rrëfime, përvoja dhe pikëpamje që sfidojnë narrativat zyrtare të pandemisë COVID-19. I njohur për kontributin e tij në mjekësinë shqiptare dhe ndërkombëtare, profesor Prifti tregoi se përfshirja e tij në debatin mbi […]

Në një aplikim të ri të shkencës gjenetike, mjekët dhe studiuesit në Spitalin e Fëmijëve të Filadelfias (CHOP) dhe Penn Medicine kanë trajtuar me sukses një foshnjë të diagnostikuar me një sëmundje të rrallë dhe shpesh fatale metabolike duke përdorur një terapi të personalizuar për redaktimin e gjeneve të bazuar në CRISPR. Pacienti, i referuar […]