Tag: gjenetike

  • Studimi Gjenetik i Universitetit të Kalifornisë: Shqiptarët, më homogjenët në Evropë, ja karakteristikat

    Dy profesorë të Universitetit të Kalifornisë, Peter Ralph dhe Graham Coop kanë botuar një studim për Gjeografinë Aktuale Gjenetike të Paraardhësve në të gjithë EvropënShkruajn: Ardit Rada/ Oltion RrumbullakuKy studim ka shfrytëzuar një bazë të dhënash të quajtur POPRES, që ka marrë të dhënat gjenetike të 2,237 europianëve që janë kryesisht banorë në Londër, Mbretëri e Bashkuar, dhe Lozanë, Zvicër. Meqenëse këto dy qytete kanë individë që kanë origjinë nga e gjithë Evropa, atëherë të dhënat e tyre gjenetike janë përdorur për të verifikuar trashëgiminë gjenealogjike të banorëve të Evropës deri në 3 mijë vjet më parë.Pjesë e këtij studimi ishin dhe të dhënat gjenetike të 9 shqiptarëve nga Shqipëria dhe 14 shqiptarëve nga Kosova. Të dhënat gjenetike të këtyre 23 shqiptarëve me banim në Londër dhe Lozanë janë krahasuar me të dhënat gjenetike të individëve me origjinë nga e gjithë Evropa.Në fakt, studiuesit kanë marrë vetëm gjuhën si vijë ndarëse kështu që të gjithë shtetet sllave në Ballkan janë përfshirë në një grup të vetëm.Ky studim mundëson shumë diskutime, megjithatë rezultatet nga tabela në faqen 37 tregojnë faktin që shqiptarët janë kombi më homogjen në Evropë dhe që të gjitha popullsitë e Ballkanit kanë paraardhës të përbashkët me shqiptarët që datojnë më shumë se 2 mijë vjet përpara edhe përpara dyndjeve sllave në këto rajone.Duket se tashmë biologjia dhe studimet gjenetike do t’i japin të drejtën shqiptarëve që të quhen popullata më autoktone e Ballkanit dhe të konsiderohen në mënyrë të padiskutueshme si pasardhës të ilirëve në histori.Për rastin e Shqipërisë Studimi i Universitetit të Kalifornisë i kushton vendit tonë një hapësirë të veçantë duke e marrë atë si shembull. Më poshtë është pjesa ku përmendet Shqipëria, ndërkohë që ajo nuk mungon në tabelat ilustruese dhe në shifra. “Niveli më i lartë i Prejardhjes së Përbashkët të Identitetit gjendet tek individët që flasin gjuhën shqipe (nga Shqipëria dhe Kosova), që kanë një rritje të prejardhjes së përbashkët që vjen që nga 1,500 vjet më parë.Kjo sugjeron që një pjesë e rëndësishme e pararendësve të shqiptarëve moderne kanë qenë nga një grup relativisht koherent dhe i mbledhur popullsie që ka qenë i qëndrueshëm për të paktën 1,500 vitet e fundit.Po ashtu këto individë kanë numër të ngjashëm paraardhësish edhe me popullsitë e afërta, si dhe individët në pjesë të tjera të Evropës, duke treguar që popullsitë shqipfolëse nuk kanë qenë aq shumë të izoluara.Për më tepër, individët Grekë (dhe disi më pak ato të vetëquajtur Maqedonas) kanë një numër më të madh paraardhësish me shqiptarët sesa me fqinjët e tjerë, ndoshta për shkak të efektit më të vogël të pushtimeve sllave në këto popullsi.” Përfundimi tregon se shqiptarët janë populli më homogjen, por edhe që i kanë dhënë më shumë se të tjerët vendeve fqinje.Krahinat shqiptare dhe tiparet: Një lab, një myzeqar, një mirditor… “…Antropologjia ka ndryshuar shumë me kalimin e kohës, por disa gjëra mbeten si modele. Që në vitet 30 kanë ardhur profesorë të huaj që janë tërhequr nga tipat e shqiptarëve dhe kanë gjetur në krahina të veçanta disa tipare që janë tipike. Për shembull tipi i Kthellës së Mirditës, që është në luginën mbi Rrëshen deri në Kurbnesh.Popullsia e atjeshme, për shkak të gjerësisë së madhe të kokës, fytyra u vjen në formë trekëndëshe dhe që përfundon me një formë maje në mjekër. Kanë një pigmentim të errët të fytyrës, flokëve dhe syve.Nëse vjen një banor i asaj zone në Tiranë, ndoshta në 15% të rasteve, dallohet. Megjithatë nuk është më koha e studimit të tipareve fizike.Ka zona që për shkak të sistemit fisnor, kanë marrë dhe kanë dhënë në një rreth shumë të ngushtë zonal. Duke marrë e duke dhënë nuse në një territor të kufizuar, kjo ka bërë që gjenet të koncentrohen në të njëjtën zonë.Në Labëri, zona e Kurveleshit nga Progonati deri në Golëm të Gjirokastrës, i kanë mollëzat të kërcyera karakteristike dhe një ngjyrë më të zbehtë të lëkurës. Syri pak a shumë i mbyllur dhe zëri si piskamë. Këta persona dallohen jo vetëm që janë nga Labëria, por që i përkasin pikërisht kësaj zone.Në Myzeqe, zona e Dherit të Butë, apo ‘lalët’ në kuptimin klasik të fjalës, po të shohim kanë një hundë që nuk ka formën e banorëve të Tiranës për shembull. Këto nuk duhen marrë për kapital, pasi këto tipare interpretohen vetëm në 10-15% të rasteve.Por struktura gjenetike është krejtësisht e kontrollueshme. Sa i përket bukurisë së njerëzve, ajo nuk lidhet vetëm me origjinën nga gjyshërit apo trashëgimin e tipareve, por edhe nga avancimi i kulturave…”Portret shqiptari dhe greku Portret shqiptari dhe greku – grafikë e Dominique Papety. Kjo grafikë është realizuar rreth 1847-1848, nga Domenique Papety piktor i “shkolles franceze” (dimensionet H. 00,140 m; L. 00,289 m) “Dy portrete në profil… Shoqëruesi im shqiptar , i quajtur Dimitri (në të majtë) dhe çarkaxhiu grek Anastasi (në të djathtë ) – do të shkruante autori në një letër drejtuar prindërve të tij në 6 maj 1847.Vendndodhja aktuale: Muzeu i Luvrit – Departamenti i Arteve Grafke Vepra e parë që shpjegon racën shqiptare Në vitin 1944, një shqiptar mori përsipër për herë të parë të bëjë një studim mbi prejardhjen. “Raca shqiptare’ është libri i doktorit Jakov Milaj, por kjo vepër u ndalua.E ripa dritën e botimit në vitin 1997, duke u konsideruar si i pari studim antropologjik. Milaj hedh për herë të parë në rrugë shkencore teza mbi prejardhjen e vendasve. Kjo vepër u nxit edhe nga fakti se gjatë Luftës së Dytë Botërore, ideologjia naziste kishte si bazë dallimet raciale në botë.Në parathënien e librit, botuesi Ismail Mal’ Osmani shkruan: “Ky studim nuk ësht bërë për t’u marrë me racizëm në kuptimin politiko-filozofik që i japin këtij skaji popujt e tjerë të botës.Në një vend si ky i yni, ku nuk njihen as fillet e shkencave biologjike dhe ku nuk dihet, as në vija të përgjithëshme, se cila ësht’ paja morfologjike e shpirtrore që ne na bën të çquhemi nga popujt e tjerë të Ballkanit e t’Evropës, të hidhet në shesh një ide e këtillë do t’ishte gjë fare e papjekur dhe nuk do të jipte asnjë përfundim praktik.Qëllimi i hartimit të kësaj vepre ka qënë që të nxjerë në shesh disa të vërteta, gjer më sot të panjohura, mbi racën t’onë dhe t’u japë shkas, atyreve q’e ndjejnë vehten të zotin, për t’u marrë pak më tepër me biologji e me anthropologji.Përfundimet që ka për të nxjerëlexonjsi nga këto faqe janë të thjeshta dhe, ndofta, të njohura intuitivisht prej shumë Shqiptarvet, rne gjithë se të mohuara prej të huajvet dashakeqë : se populli arbëror ka një origjinë të vetme e të përbashkët; se ësht anas (aukton) në të gjitha viset ku banon sot; se as midis myslimanvet e kristjanvet, as midis Gegvet e Toskvet nuk ka ndonjë ndryshim racor; e, më në funt, se ndihet nevoja për një politikë shoqërore që të synojë fuqizimin fizik të racës shqiptare.”Me italianët më shumë pasardhës se me këdo tjetër Studiuesit pohojnë në raportin e tyre se origjina e shqiptarëve modernë është e diskutueshme, dhe argumentohet që shqiptarët mund të jenë pasardhës të Ilirëve (Uilkes, 1996), të cilët banonin në pjesë lindore të Adriatikut dhe në Salenton e sotme (Itali) gjatë periudhës romake.Rezultatet tona janë pa diskutim në përputhje me këtë këndvështrim, duke përfshirë faktin që Italianët kanë më shumë paraardhës të përbashkët me shqiptarët sesa me popullsi të tjera, por duhet përmendur këtu që një pjesë e tyre janë brenda kohëzgjatjes prej 1,500 vitesh që tregon emigrime të mëvonshme të shqiptarëve drejt Italisë 4 tiparet kryesore të një “shqiptari tipik” Për antropologjinë e shqiptarëve ka pak studime.Vetëm më 1973, u ngrit një bërthamë zyrtare antropologjike, e cila më 1976 u vendos në Akademinë e Shkencave. (Një grup pune i asaj kohe punonte në Katedrën e Anatomisë në Fakultetin e Mjekësisë në U.T). Prej punës së tyre, kemi sot, një lloj identikiti të tipareve shqiptare, në të cilën është arritur, pas një pune jo të vogël, në dy drejtime:a – gjurmimi i tipareve antropologjike në zonat e mëdha etno-kulturore shqiptare,b – studimi i materialeve skeletore nga epoka të hershme historike, me qëllim përcaktimin e tipave antropologjikë në trevat shqiptare. Bazuar në këto studime, që kulmuan në vitet ’80, mund të thuhet, se nga pikëpamja antropologjike, te ne shqiptarët mbizotërojnë ato që njihen si “tipare adriatike” (janë tipare mbizotëruese, pra i përkasin shumicës, por jo të gjithë shqiptarëve).Këto tipare mbizotëruese janë:1 – Koka e shkurtër dhe e gjerë, e sheshuar në pjesën e pasme.2 – Fytyra e lartë dhe e gjerë në pjesën e sipërme.3 – Hunda e spikatur me shpinë të mysët.4 – Shtati i shkurtër ose mesatar.Studimi Gjenetik i Universitetit të Kalifornisë: Shqiptarët, më homogjenët në Evropë. Popullsia shqiptare, e vetmja me pasardhës të njëjtë në Ballkan.

    Previous articleCilat vende kanë armë bërthamore dhe ku ndodhen ato? Next articleNë këtë fotografi Austriake, të 1912, shohim shqipëtarë të vrarë nga ushtria sërbe në Kumanovë, gjatë ” Betejës së Kumanovës “

  • Studiuesit zbulojnë lidhje komplekse gjenetike midis ADHD-së dhe kortizolit në mëngjes

    Studiuesit zbulojnë lidhje komplekse gjenetike midis ADHD-së dhe kortizolit në mëngjes

    Një studim i ri sugjeron se lidhja midis Çrregullimit të Mungesës së Vëmendjes/Hiperaktivitetit (ADHD) dhe hormonit kryesor të stresit në trup, kortizolit, nuk është një lidhje e drejtpërdrejtë shkak-pasojë. Në vend të kësaj, të dy duket se ndajnë një themel gjenetik kompleks, duke treguar drejt rrugëve të përbashkëta biologjike që rregullojnë zgjimin dhe sjelljen.
    Hulumtimi, i botuar në revistën Psychoneuroendocrinology, ndihmon në rafinimin e kuptimit shkencor të bazave fiziologjike të ADHD-së.
    Çrregullimi i Mungesës së Vëmendjes/Hiperaktivitetit është një gjendje e zakonshme neurozhvillimore e karakterizuar nga modele të vazhdueshme të mungesës së vëmendjes, impulsivitetit dhe hiperaktivitetit. Për njëfarë kohe, studiuesit kanë hetuar marrëdhënien e saj me sistemin e reagimit ndaj stresit të trupit, i njohur zyrtarisht si boshti hipotalamik-hipofizë-adrenal.
    Produkti kryesor i këtij sistemi është kortizoli, një hormon që ndjek një ritëm natyror ditor, zakonisht duke arritur kulmin në mëngjes për të nxitur zgjimin dhe duke rënë gjatë gjithë ditës. Meqenëse ky sistem rregullon edhe nivelet e përgjithshme të zgjimit, të cilat mendohet se rregullohen ndryshe tek individët me ADHD, shkencëtarët kanë eksploruar nëse nivelet e kortizolit mund të jenë të lidhura me gjendjen. Disa analiza të mëparshme të studimeve të shumta treguan se njerëzit me ADHD, veçanërisht të rinjtë, kanë tendencë të kenë nivele bazë më të ulëta të kortizolit në mëngjes.
    Megjithatë, rezultatet në studime individuale kanë qenë të paqëndrueshme, duke e lënë natyrën e kësaj marrëdhënieje të paqartë. Nuk ishte e qartë nëse ndryshimet e kortizolit kontribuan në ADHD, nëse vetë ADHD ndryshoi rregullimin e kortizolit, apo nëse një faktor tjetër i lidhi të dyja.
    Për të hetuar këtë pyetje, një ekip studiuesish nga institucione në Brazil dhe Danimarkë iu drejtua gjenetikës. I udhëhequr nga shkencëtarë në Universitetin e São Paulo dhe Universitetin Federal të Rio Grande do Sul, grupi përdori të dhëna gjenetike në shkallë të gjerë për të analizuar lidhjen biologjike midis ADHD dhe niveleve të kortizolit në mëngjes. Qasja e tyre ishte projektuar për të shkuar përtej korrelacionit të thjeshtë dhe për të testuar lidhjet shkakësore dhe arkitekturën e përbashkët gjenetike.

  • 131 mace të egra u larguan nga ishulli: Ajo që ndodhi më pas i habiti edhe shkencëtarët

    131 mace të egra u larguan nga ishulli: Ajo që ndodhi më pas i habiti edhe shkencëtarët

    Disa vjet më parë, macet jetonin në Ishujt Ogasawara në Japoni dhe gjuanin pëllumba pylli me kokë të kuqe, një specie pëllumbash që jeton ekskluzivisht në ato ishuj.

    Është një zog me madhësi mesatare, rreth 40 centimetra i gjatë. Numri i tyre ra ndjeshëm në fund të shekullit të 20-të për shkak të shpyllëzimit dhe grabitjes nga macet. Në vitin 2008, numri i tyre ra nën 80 dhe specia ishte në prag të zhdukjes.

    Kur filluan të largonin macet nga ishulli në vitin 2010, pëllumbat e egër me kokë të kuqe u rikthyen nga pragu i zhdukjes. Midis viteve 2010 dhe 2013, ata kapën 131 mace, duke e ulur numrin e tyre në më pak se 20. Gjatë së njëjtës periudhë, numri i përgjithshëm i pëllumbave të vëzhguar u rrit nga 111 në 966 të rritur dhe nga nëntë në 189 zogj të vegjël.

    Ezistenca e jashtëzakonshme e zogut

    Shërimi jashtëzakonisht i shpejtë i pëllumbave ka tërhequr vëmendjen e studiuesve nga Universiteti i Kiotos.

    “Shumica e specieve, numri i të cilave bie në nivele kaq të ulëta, vuajnë nga bashkimi brenda familjes, i cili grumbullon mutacione gjenetike të dëmshme. Kjo e bën të vështirë rikuperimin, madje edhe me masa intensive konservimi”, shpjegon Daichi Tsujimoto, autori kryesor i një studimi të ri, të botuar në revistën Communications Biology, që analizon rikuperimin e kësaj specie.

    Megjithatë, pëllumbi i egër kokëkuq i ka tejkaluar të gjitha pritjet. Prandaj, shkencëtarët donin të hetonin arsyet gjenetike për një rezistencë të tillë. Ata krahasuan të gjithë gjenomet e pëllumbave të egër kokëkuq si të atyre të egër ashtu edhe të atyre të robëruar, si dhe popullatat e egra të nënllojeve më të përhapura japoneze. Ata matën shkallën e kryqëzimit brenda familjes dhe ngarkesën gjenetike (numrin e mutacioneve të dëmshme) në të dyja speciet, raporton BBC Wildlife Magazine.

    Rezultatet ishin të habitshme. Pëllumbat e egër me kokë të kuqe kishin më pak mutacione të dëmshme sesa të afërmit e tyre më të përhapur. Kjo sugjeron që rezistenca e tyre gjenetike është rezultat i mbijetesës afatgjatë si një popullatë e vogël dhe e izoluar para mbërritjes së njerëzve, shpjegoi udhëheqësi i ekipit Yuji Isagi.

    Inbreeding

    Gjatë shekujve, procesi i inbredimit gradual ka pastruar gjenomin e tyre nga mutacionet e dëmshme. Ky proces njihet si pastrim gjenetik. Ai u ka lejuar zogjve të mbijetojnë më lehtë pasi popullatat u shkatërruan nga grabitqarët dhe të riprodhohen më shpejt kur kërcënimi është hequr.

    “Kjo histori unike evolucionare u ka dhënë qartë zogjve një qëndrueshmëri që nuk e shohim te speciet e tjera të rrezikuara”, shton Isagi.

    Studimi sfidon bindjen e përhapur gjerësisht se bashkimi brenda familjes e bën gjithmonë më të vështirë rikuperimin për shkak të ekspozimit ndaj mutacioneve të dëmshme. Në vend të kësaj, ai thekson se popullatat e vogla, në kushte të caktuara, mund të përshtaten gjenetikisht me kalimin e kohës dhe të mbijetojnë edhe rënie shumë të rënda të popullatës.

  • 3-vjeçari mahnit mjekët pas terapisë së parë gjenetike në botë për sindromën vdekjeprurëse

    3-vjeçari mahnit mjekët pas terapisë së parë gjenetike në botë për sindromën vdekjeprurëse

    Një djalë trevjeçar nga SHBA ka habitur mjekët në Britaninë e Madhe me përmirësimin e jashtëzakonshëm që ka treguar pas marrjes së terapisë së parë gjenetike të këtij lloji në botë për sindromën e rrallë ‘Hunter’. 

    Oliver Chu, që vuan nga një sëmundje e trashëguar që dëmton progresivisht trupin dhe trurin, nuk ishte në gjendje të prodhonte një enzimë jetike për organizmin. Forma e rëndë e sëmundjes shpesh çon në vdekje para moshës 20 vjeç dhe përshkruhet si një lloj “demence e fëmijërisë”.

    Mjekët në Royal Manchester Children’s Hospital u përpoqën të ndalonin përparimin e sëmundjes duke modifikuar qelizat e Oliver-it me anë të terapisë gjenetike, një aplikim që bëhej për herë të parë në botë.

    “Kam 20 vite që pres të shoh një fëmijë me këtë gjendje të përmirësohet kaq shumë. Është jashtëzakonisht emocionuese,” tha Prof. Simon Jones, drejtues i studimit.

    Oliver është fëmija i parë nga pesë djem në mbarë botën që janë përfshirë në këtë provë mjekësore. Familja e tij nga Kalifornia u zhvendos për muaj të tërë në Manchester për këtë mundësi unike.

    Në dhjetor 2024, mjekët i nxorën Oliver-it qelizat staminale, të cilat u dërguan në laboratorin e Great Ormond Street Hospital në Londër. Aty, shkencëtarët futën në qeliza versionin e shëndetshëm të gjenit IDS – një gjen që te sindroma Hunter është i dëmtuar dhe pengon trupin të prodhojë enzima që pastrojnë organizmin nga molekulat toksike.

    Pas modifikimit, qelizat u rikthyen në Manchester dhe në shkurt 2025 fëmija mori dy infuzione me rreth 125 milionë qeliza të modifikuara gjenetikisht.

    Në maj 2025, vetëm tre muaj pas trajtimit, Oliver u kthye për kontrolle. Mjekët panë përmirësim të qartë: ai po fliste më shumë, po ecte më mirë, dukej më energjik dhe më i përqendruar. Ai madje ndaloi edhe marrjen javore të enzimës artificiale që i duhej për të mbijetuar.

    “Nuk mund ta besoj sa shumë ka ndryshuar. Çdo herë që flasim për këtë dua të qaj nga gëzimi,” tha nëna e tij, Jingru.

    Edhe vëllai i madh i Oliver-it, Skyler, ka të njëjtën sëmundje, por te ai dëmet kanë nisur më herët dhe trajtimi nuk mund t’i kthejë pas dëmtimet ekzistuese. Megjithatë, familja shpreson që studimi të zgjerohet edhe për të.

    Në gusht, kontrollet e tjera treguan se terapia po funksiononte plotësisht. Oliver po prodhon tani qindra herë më shumë nga enzima që më parë trupi i tij nuk e prodhonte fare.

    Prof. Jones tha se djali po fiton fjalë të reja, aftësi të reja dhe po lëviz shumë më lehtë. “Duhet të jemi të kujdesshëm, por rezultatet janë sa më të mira që mund të shpresonim,” theksoi ai.

    Terapia u zhvillua për 15 vite nga Universiteti i Manchester, por financimi u rrezikua në minutën e fundit kur kompania amerikane që e mbështeste kërkimin u tërhoq. Vetëm pas ndërhyrjes së fondacionit britanik LifeArc, që dha 2.5 milionë paund, prova arriti të nisë.

    Përveç sindromës Hunter, e njëjta metodë po testohet edhe për sëmundje të tjera të rralla si sindroma Hurler (MPS I) dhe Sanfilippo (MPS III).

    Familja Chu thotë se është përjetësisht mirënjohëse që Oliver u pranua në studim.

    “Jeta e tij nuk është më e lidhur me gjilpëra dhe vizita spitalore,” tha babai, Ricky. “Zhvillimi i tij ka kthyer për mirë që nga momenti i transplantit. Është si të kishte marrë një ‘fillim të ri’.”

  • A duhej studiuar ADN e Hitlerit? Autizëm dhe skizofreni, shpërthejnë polemikat mbi zbulimet

    A duhej studiuar ADN e Hitlerit? Autizëm dhe skizofreni, shpërthejnë polemikat mbi zbulimet

    Analiza të reja gjenetike të gjakut të Adolf Hitlerit kanë zbuluar të dhëna të jashtëzakonshme për origjinën dhe shëndetin e tij. Një ekip ndërkombëtar shkencëtarësh analizoi një copë të njollosur me gjak nga divani i bunkerit ku Hitleri vrau veten, duke konfirmuar se gjaku ishte realisht i tij, pasi përputhej me ADN-në e një të afërmi mashkull.
    Gjetja e parë e rëndësishme, Hitleri nuk kishte prejardhje hebraike, një thashethem që qarkullonte prej një shekulli. Për më tepër, analiza sugjeron se ai vuante nga sindroma Kallmann, një çrregullim gjenetik që pengon zhvillimin e organeve seksuale. Më të debatueshme janë rezultatet që tregojnë një predispozitë të lartë gjenetike për autizëm, ADHD, skizofreni dhe çrregullim bipolar.
    Ekspertët theksojnë se kjo nuk është diagnozë dhe nuk nënkupton se ai i kishte këto probleme neurologjike. Pikërisht kjo gjë ka ngritur shqetësime për stigmatizim dhe për etikën e studimit.
    Disa shkencëtarë e quajnë analizën tepër spekulative, duke paralajmëruar se gjenetika nuk mund të shpjegojë sjelljen njerëzore apo krimet historike.
    Organizata të autizmit në Britani e kritikuan dokumentarin mbi studimin, “ADN- ja Hitlerit, gjurmët e një Diktatori”, duke e cilësuar si “të pandjeshëm dhe keqinformues”.
    Nga ana tjetër, studiuesit e përfshirë argumentojnë se kërkimi ishte i pashmangshëm dhe se mund të ndihmojë të kuptojmë më mirë figurën historike të Hitlerit, për sa kohë interpretohet me kujdes dhe pa sensacionalizëm. Pavarësisht polemikave, rezultatet tani janë në rishikim shkencor dhe, sipas ekspertëve, përgjegjësia bie tek si shkencëtarët, gazetarët apo shikuesit,  për t’i interpretuar atome maturi dhe pa krijuar stigmatizim.

  • Fëmijë me porosi, në SHBA plasin polemikat për start-up e gjenetikës

    Fëmijë me porosi, në SHBA plasin polemikat për start-up e gjenetikës

    Në Silicon Valley, zemra e inovacionit botëror, po zhvillohet një projekt që ka tronditur botën shkencore dhe etike.

    Sipas Wall Street Journal, kompania e re Preventive, e themeluar në San Francisco në maj, po punon për modifikimin gjenetik të embrioneve njerëzore me qëllimin për të parandaluar sëmundjet e trashëguara.
    Pas kësaj nisme qëndrojnë emra të njohur të teknologjisë si Sam Altman, drejtori ekzekutiv i OpenAI, dhe Brian Armstrong, CEO i Coinbase. Por ajo që ka ndezur debatin është mundësia që përmes kësaj teknologjie të krijohen në të ardhmen “fëmijë të personalizuar”, me prindër që mund të zgjedhin tipare fizike apo aftësi të caktuara, nga ngjyra e syve deri te inteligjenca.
    Edhe pse modifikimi i embrioneve njerëzore është i ndaluar në SHBA dhe Europë, kërkimet mbi analizat gjenetike po avancojnë me ritme të shpejta. Sipas ekspertëve, këto teknologji mund të shkojnë përtej parandalimit të sëmundjeve, duke u kthyer në një formë të re seleksioni gjenetik.
    “Po rrezikojmë të futemi në një epokë ku lindja nuk është më natyrale, por një produkt tregu,” paralajmëron një nga shkencëtarët e cituar nga WSJ.
    Kombinimi i inteligjencës artificiale me bioteknologjinë po hap një treg të ri për startup-et që ofrojnë shërbime të avancuara të “zgjedhjes gjenetike”. Investitorët e mëdhenj të Silicon Valley po shohin mundësinë e krijimit të një “njeriu të përmirësuar”, ndërsa kritikët paralajmërojnë për ndarje të reja sociale, ku vetëm të pasurit do të kenë akses në “cilësi gjenetike superiore”.
    Debati sapo ka nisur, por një gjë është e sigurt: me teknologjinë që ecën më shpejt se ligjet, kufiri mes inovacionit dhe etikës po bëhet gjithnjë e më i paqartë.

    Top Channel

  • Terapia gjenetike mund të ulë përgjithmonë kolesterolin e lartë

    Terapia gjenetike mund të ulë përgjithmonë kolesterolin e lartë

    Një studim pilot i publikuar së fundmi sugjeron se një terapi e bazuar në CRISPR-Cas9 mund të ulë përgjithmonë kolesterolin (LDL) dhe trigliceridet, duke zvogëluar ose edhe eliminuar nevojën për medikamente. Studimi përfshiu 15 pacientë me sëmundje të rënda dhe tregoi një ulje mesatare prej 50% të kolesterolit dhe 55% të triglicerideve, pa efekte të rënda anësore për pjesën më të madhe të pacientëve.

    Trajtimi vepron duke çaktivizuar gjene të quajtura ANGPTL3, të cilat natyrshëm tek disa njerëz shkaktojnë nivele të ulëta të kolesterolit gjatë gjithë jetës pa pasoja negative. Ilaçi synon vetëm mëlçinë, organin përgjegjës për prodhimin e kolesterolit dhe triglicerideve, duke ulur rrezikun që gjenet të ndryshohen gabimisht në organe të tjera.

    Ekspertët shprehin shpresë se kjo mund të ofrojë një “trajtim një herë e përgjithmonë” për njerëzit me kolesterol shumë të lartë, sidomos të rinjtë. “Në vend që të marrësh një pilulë çdo ditë ose një injeksion çdo dy javë për dekada, mund të mjaftojë një ndërhyrje e vetme”, tha Dr. Ann Marie Navar, kardiologe preventive.

    Megjithatë, rezultatet janë paraprake. Studiuesit paralajmërojnë se pacientët duhet të vazhdojnë trajtimin aktual me medikamente derisa të konfirmohet siguria dhe efektiviteti afatgjatë i terapive gjenetike. Provimet klinike të Fazës 2 dhe 3 do të ndjekin së shpejti për të testuar trajtimin tek një numër më i madh pacientësh.

  • Studimi për lidhjet gjenetike të shqiptarëve: ADN-ja është ende e njëjtë me arbëreshët e sotëm, “kushërinj” me grekët e veriut

    Studimi për lidhjet gjenetike të shqiptarëve: ADN-ja është ende e njëjtë me arbëreshët e sotëm, “kushërinj” me grekët e veriut

    ADN e shqiptarëve është ende e njëjtë me arbëreshët e sotëm, por kemi ngjashmëri të mëdha gjenetike edhe me grekët.

    Ky është rezultati i një studimi të kryer nga gjenetistë të Universitetit të Tiranës dhe atij të Bolonjës për lidhjet gjenetike në popullsinë e Mesdheut.

     

    Bukuria arbëreshe (Foto nga Mario Caliva)

     
    Akademiku Ilia Mikerezi, një nga autorët e studimit, tregon për A2CNN se lidhjet gjenetike me arbëreshët në Itali janë ende shumë të forta.

    Akademiku Ilia Mikerezi

    Po ashtu ka rezultuar se jemi të ngjashëm gjenetikisht me popullsinë e veriut të Greqisë. Ndërkohë Akademia e Shkencave, përmes Departamentit të Nano-shkencës synon të studiojë lidhjen gjenetike mes popullatës së sotme shqiptare dhe asaj ilire.
    Ndërkohë studime të mëparshme kane treguar ngjashmëritë gjenetike të shqiptarëve me popullatat e zonave të Ballkanit për shkaka edhe të lëvizjeve të tyre në vite.

     

  • Terapia gjenetike që shpëton jetën e fëmijëve me çrregullim të rrallë imunitar

    Terapia gjenetike që shpëton jetën e fëmijëve me çrregullim të rrallë imunitar

    Një terapi eksperimentale gjenetike ka trajtuar me sukses dhjetëra fëmijë me një çrregullim të rrallë dhe fatal të sistemit imunitar, duke ofruar shpresë për një kurë të qëndrueshme ndaj sëmundjes ADA-SCID. Studimi, i botuar në New England Journal of Medicine, përfshiu 62 fëmijë që vuajnë nga mungesa e adenozinës deaminazës, një gjendje që i lë pa mbrojtje ndaj infeksioneve.

    Trajtimi konsiston në marrjen e qelizave staminale të gjakut të fëmijëve, futjen e një virusi që mbart një kopje të shëndetshme të gjenit ADA dhe më pas riinjektimin e këtyre qelizave në trupin e pacientit. Brenda 6 deri në 12 muajve, sistemi imunitar i tyre arrin nivele normale, thanë studiuesit.

    Rezultatet janë përshkruar si “të jashtëzakonshme” nga Dr. Donald Kohn, pediatri dhe shkencëtari në Universitetin e Kalifornisë, Los Angeles, i cili bashkëdrejtoi kërkimin. “Këto rezultate janë ato që shpresonim kur filluam të zhvillonim këtë qasje,” deklaroi ai. Deri më tani, 59 nga pacientët kanë mbetur të shëndetshëm dhe me funksione imunitare të qëndrueshme, disa prej tyre për më shumë se një dekadë.

    Studiuesit raportojnë se efektet anësore ishin të lehta dhe nuk kishin lidhje direkte me terapinë. Për më tepër, gjysma e fëmijëve morën qeliza të ngrira staminale, me rezultate po aq të mira sa ata që morën qeliza të freskëta, çka mund ta bëjë terapinë më të aksesueshme globalisht.

    Dr. Katelyn Masiuk, një nga autoret e studimit, tha se kjo teknologji “eliminon nevojën që pacientët dhe familjet të udhëtojnë distanca të gjata për trajtim”. Studiuesit synojnë tani të marrin miratimin e FDA-së, me shpresën që terapia të jetë e disponueshme brenda dy deri në tre vjetësh.

    Historia e 11-vjeçares Eliana Nachem nga Virxhinia tregon ndikimin real të trajtimit: ajo u shërua pas terapisë gjenetike dhe sot gëzon një jetë normale. “Mbaj mend që mendova, ajo ka lindur përsëri, dhe tani ne thjesht mund ta shohim të rritet,” rrëfeu nëna e saj me emocion.

  • Rrënjët gjenetike të autizmit ndryshojnë sipas vjetërsisë së diagnozës

    Rrënjët gjenetike të autizmit ndryshojnë sipas vjetërsisë së diagnozës

    Autizmi i diagnostikuar tek fëmijët e vegjël ka një profil gjenetik dhe zhvillimor të ndryshëm nga autizmi që shfaqet më vonë gjatë fëmijërisë dhe adoleshencës, ka treguar një studim i madh ndërkombëtar.

    Varun Warrier nga departamenti i psikiatrisë në Universitetin e Kembrixhit, i cili udhëhoqi kërkimin, tha se gjetjet sfidojnë idenë e autizmit si një gjendje e vetme që diagnostikohet më herët në rastet më të rënda.

    “Termi ‘autizëm’ ka gjasa të përshkruajë gjendje të shumta,” tha ai. “Për herë të parë, kemi zbuluar se autizmi i diagnostikuar më herët dhe më vonë ka profile të ndryshme biologjike dhe zhvillimore.”

    Studimi, i publikuar në Nature të mërkurën, analizoi të dhëna të sjelljes gjatë fëmijërisë dhe adoleshencës së bashku me të dhëna gjenetike nga 45,000 individë autikë në mbarë botën.

    Ata që u diagnostikuan në foshnjëri dhe në fëmijërinë e hershme deri në moshën pesë vjeç kishin një profil gjenetik të ndryshëm nga ata të diagnostikuar nga mosha shtatë vjeç deri në adoleshencë, me vetëm një mbivendosje të moderuar. Profili gjenetik mesatar i autizmit që shfaqej tek fëmijët më të rritur ishte më afër atij të çrregullimit të deficitit të vëmendjes dhe hiperaktivitetit (ADHD) dhe kushteve të shëndetit mendor si depresioni, sesa autizmit të diagnostikuar herët.

    “Gjetjet tona sugjerojnë se koha e diagnozës së autizmit pasqyron më shumë sesa vetëm ndryshime në qasjen ndaj kujdesit shëndetësor apo ndërgjegjësimin, sado të rëndësishme të jenë këto,” tha bashkautorja nga Kembrixhi Xinhe Zhang. “Megjithatë, është e rëndësishme të theksohet se këto janë dallime mesatare në një shkallë, ndaj termat autizëm i diagnostikuar herët apo vonë nuk janë terma të vlefshëm diagnostikues.”

    Autizmi është një çrregullim “kryesisht gjenetik”, tha Warrier, me ndryshimet në ADN që përbëjnë një vlerësim prej 70 deri në 90 për qind të rrezikut për zhvillimin e gjendjes.

    Por në këtë gjendje janë të përfshira qindra ose mijëra gjene të ndryshme, qoftë kur diagnostikohet në foshnjëri apo adoleshencë, dhe shumica ende mbeten të paidentifikuara. Variacionet e njohura gjenetike shpjegojnë vetëm 11 për qind të ndryshimeve në moshën e diagnozës së autizmit, zbuluan studiuesit e Kembrixhit.

    Edhe pse studimi nuk ka ndonjë përdorim të drejtpërdrejtë për diagnostikimin apo trajtimin e autizmit, ai ka pasoja për mënyrën se si shihet, studiohet dhe mbështetet kjo gjendje.

    “Ndikimet gjenetike mund të ndryshojnë se cilat tipare të autizmit shfaqen dhe kur,” tha Warrier. “Disa nga këta fëmijë mund të kenë tipare që nuk vihen re nga prindërit apo kujdestarët derisa të shkaktojnë shqetësim të madh në fëmijërinë e vonshme ose adoleshencë. Të kuptuarit se si shfaqen tiparet e autizmit… mund të na ndihmojë të njohim, diagnostikojmë dhe mbështesim njerëzit autikë në çdo moshë.”

    Diagnoza e autizmit është kthyer në një çështje politike në SHBA, pasi presidenti Donald Trump dhe sekretari amerikan i shëndetësisë Robert F. Kennedy Jr. përmendën lidhje të paprovuara midis përdorimit të paracetamolit dhe autizmit në një raport muajin e kaluar. Shkencëtarët i kanë dënuar këto pretendime si të pavërteta dhe potencialisht të dëmshme, ndërsa rregullatori britanik vazhdon të rekomandojë përdorimin e paracetamolit gjatë shtatzënisë.

    Uta Frith, profesore nderi e zhvillimit njohës në University College London, e cila nuk ishte e përfshirë në studim, komentoi: “Është koha të kuptojmë se ‘autizmi’ është kthyer në një thes me gjendje të ndryshme. Nëse flitet për një ‘epidemi autizmi’, një ‘shkak të autizmit’ apo një ‘trajtim për autizmin’, pyetja e menjëhershme duhet të jetë: për cilin lloj autizmi bëhet fjalë?” / Financial Times – Syri.net