Tag: fëmijë

Një dhurues sperme, i cili pa dijeninë e tij mbante një mutacion gjenetik që rrit në mënyrë dramatike rrezikun e kancerit, ka qenë baba i të paktën 197 fëmijëve në të gjithë Europën, ka zbuluar një hetim i madh. Disa fëmijë kanë vdekur tashmë dhe vetëm një pakicë e atyre që trashëgojnë mutacionin do t’i shpëtojnë kancerit gjatë jetës së tyre.
Sperma nuk është shitur në klinikat britanike, por BBC-ja ka konfirmuar se një numër “shumë i vogël” familjesh britanike, të cilat janë njoftuar, kanë përdorur spermën e dhuruesit gjatë trajtimit të fertilitetit në Danimarkë. Banka Europiane e Spermës në Danimarkë, e cila e shiti spermën, tha se familjet e prekura kishin “ngushëllimet më të thella” të tyre dhe pranoi se sperma ishte përdorur për të krijuar shumë foshnja në disa vende. Hetimi është kryer nga 14 transmetues publikë, përfshirë BBC-në, si pjesë e Rrjetit të Gazetarisë Investigative të Unionit Europian të Transmetimeve.
Sperma vinte nga një burrë anonim, i cili paguhej për dhurimin kur ishte student, duke filluar nga viti 2005. Sperma e tij u përdor nga gra për rreth 17 vjet. Ai është i shëndetshëm dhe i kaloi kontrollet e skriningut për dhuruesit. Megjithatë, ADN-ja e disa prej qelizave të tij u mutua para se ai të lindte. Mutacioni dëmtoi gjenin TP53 – i cili ka rolin kritik në parandalimin e kthimit të qelizave të trupit në kancerogjene.
Shumica e trupit të dhuruesit nuk përmban formën e rrezikshme të TP53, por deri në 20% të spermës së tij po. Megjithatë, çdo fëmijë i krijuar nga kjo spermë do të ketë mutacionin në çdo qelizë të trupit. Kjo njihet si sindroma Li-Fraumeni dhe sjell deri në 90% shans për zhvillimin e kancerit, veçanërisht gjatë fëmijërisë, si dhe kancer të gjirit më vonë gjatë jetës.
“Është një diagnozë tmerrshme,” tha për BBC-në prof. Clare Turnbull, gjenetiste e kancerit në Institutin e Kërkimeve të Kancerit në Londër. “Është një diagnozë jashtëzakonisht sfiduese për një familje, ka një barrë të përjetshme të jetuarit me këtë rrezik, është qartazi shkatërruese.”
Çdo vit nevojiten skanime MRI të trupit dhe trurit, si dhe ekografi abdominale, për të tentuar të zbulojnë tumore. Gratë shpesh zgjedhin të heqin gjoksin për të ulur rrezikun e kancerit. Banka Europiane e Spermës tha se “vetë dhuruesi dhe anëtarët e familjes së tij nuk janë të sëmurë” dhe se një mutacion i tillë “nuk zbulohet preventivisht nga skriningu gjenetik”. Ata thanë se “e bllokuan menjëherë” dhuruesin sapo u zbulua problemi me spermën e tij.
Fëmijë kanë vdekur
Mjekët që po trajtonin fëmijë me kancer të lidhur me donacionin e spermës ngritën shqetësime në Shoqatën Europiane të Gjenetikës Humane këtë vit. Ata raportuan se kishin gjetur 23 fëmijë me variantin gjenetik nga 67 fëmijë të njohur deri atëherë. Dhjetë prej tyre ishin diagnostikuar tashmë me kancer.
Përmes kërkesave për informacion publik dhe intervistave me mjekë dhe pacientë, ne arrijmë të zbulojmë se një numër dukshëm më i madh fëmijësh kanë lindur nga ky dhurues. Shifra është të paktën 197 fëmijë, por kjo mund të mos jetë përfundimtare pasi nuk ka të dhëna nga të gjitha vendet.
Nuk dihet gjithashtu sa prej këtyre fëmijëve trashëguan variantin e rrezikshëm. Dr. Edwige Kasper, gjenetiste kanceri në Spitalin Universitar të Rouen në Francë, e cila paraqiti të dhënat fillestare, i tha hetimit: “Ne kemi shumë fëmijë që tashmë kanë zhvilluar kancer.
“Kemi disa fëmijë që kanë zhvilluar tashmë dy lloje të ndryshme kanceri dhe disa prej tyre kanë vdekur në moshë shumë të hershme.” Céline, jo emri i saj i vërtetë, është një nënë e vetme në Francë, fëmija i së cilës u konceptua me spermën e dhuruesit 14 vjet më parë dhe ka mutacionin. Ajo mori një telefonatë nga klinika e fertilitetit në Belgjikë duke i kërkuar ta çonte vajzën për skrining. Ajo thotë se nuk ka “absolutisht asnjë ndjenjë negative” ndaj dhuruesit, por e quan të papranueshme që i dha spermë që “nuk ishte e pastër, nuk ishte e sigurt, mbante një rrezik”.
Dhe ajo e di se kanceri do të qëndrojë si kërcënim mbi ta për pjesën tjetër të jetës. “Nuk e dimë kur, nuk e dimë cilin lloj, dhe nuk e dimë sa herë,” thotë ajo. “E kuptoj që ka shumë gjasa të ndodhë, dhe kur të ndodhë, do të luftojmë dhe nëse ka disa herë, do të luftojmë disa herë.”
Ku u dërgua sperma e dhuruesit?
Sperma e dhuruesit u përdor nga 67 klinika fertiliteti në 14 vende. Sperma nuk u shit në klinikat e MB-së. Megjithatë, si rezultat i këtij hetimi, autoritetet në Danimarkë njoftuan të hënën Autoritetin Britanik të Fertilizimit dhe Embriologjisë (HFEA) se gra britanike kishin udhëtuar drejt vendit për të marrë trajtim fertiliteti duke përdorur spermën e dhuruesit. Ato gra janë njoftuar.
Peter Thompson, shefi ekzekutiv i HFEA-së, tha se një “numër shumë i vogël” grash u prekën dhe “ato janë informuar për dhuruesin nga klinika daneze ku janë trajtuar”. Nuk dihet nëse ndonjë grua britanike ka marrë trajtim në vende të tjera ku është shpërndarë sperma e dhuruesit. Prindërve të shqetësuar u këshillohet të kontaktojnë klinikën që kanë përdorur dhe autoritetin e fertilitetit në atë vend.BBC ka vendosur të mos publikojë numrin identifikues të dhuruesit, sepse ai dhuroi me mirëbesim dhe rastet e njohura në MB janë kontaktuar.
Nuk ka një ligj global mbi sa herë mund të përdoret sperma e një dhuruesi. Megjithatë, vendet individuale vendosin kufijtë e tyre. Banka Europiane e Spermës pranoi se këta kufij “fatkeqësisht” janë shkelur në disa vende dhe se ajo është “në dialog me autoritetet në Danimarkë dhe Belgjikë”. Në Belgjikë, një dhurues i vetëm sperme duhet të përdoret vetëm nga gjashtë familje. Në vend të kësaj, 38 gra të ndryshme sollën në jetë 53 fëmijë nga ky dhurues.Kufiri në MB është 10 familje për dhurues.
‘Nuk mund të bësh skrining për gjithçka’
Prof. Allan Pacey, i cili drejtonte Sheffield Sperm Bank dhe tani është nënkryetari i Fakultetit të Mjekësisë Biologjike dhe Shëndetit në Universitetin e Manchester-it, tha se vendet janë bërë të varura nga bankat e mëdha ndërkombëtare të spermës dhe se gjysma e spermës në MB tani importohet.
Ai i tha BBC-së: “Ne duhet të importojmë nga bankat e mëdha ndërkombëtare të spermës që gjithashtu e shesin atë në vende të tjera, sepse kështu fitojnë para, dhe këtu qëndron problemi, sepse nuk ka ligj ndërkombëtar për sa shpesh mund të përdoret sperma.”
Ai tha se rasti ishte “i tmerrshëm” për të gjithë të përfshirët, por është e pamundur të bëhet sperma plotësisht e sigurt. “Nuk mund të bësh skrining për gjithçka; ne pranojmë vetëm 1%–2% të të gjithë burrave që aplikojnë për të qenë dhurues sperme me rregullat aktuale të skriningut, prandaj nëse e bëjmë edhe më të rreptë, nuk do të kishim fare dhurues – aty është ekuilibri.” Ky rast, së bashku me atë të një burri që u urdhërua të ndalonte pasi kishte bërë 550 fëmijë përmes dhurimit të spermës, ka hapur sërish pyetje nëse duhet të ketë kufij më të rreptë.
Shoqata Europiane e Riprodhimit dhe Embriologjisë Humane ka propozuar së fundmi një limit prej 50 familjesh për dhurues. Megjithatë, tha se kjo nuk do të ulte rrezikun e trashëgimit të sëmundjeve të rralla gjenetike.Në vend të kësaj, do të ishte më e dobishme për mirëqenien e fëmijëve që zbulojnë se janë një nga qindra gjysmë-vëllezër e motra.
“Duhet bërë më shumë për të ulur numrin global të familjeve që lindin nga të njëjtët dhurues,” tha Sarah Norcross, drejtoresha e Progress Educational Trust, një organizatë e pavarur për njerëzit e prekur nga infertiliteti dhe kushtet gjenetike  Nuk e kuptojmë plotësisht se cilat do të jenë pasojat sociale dhe psikologjike të të pasurit qindra gjysmë-vëllezër. Mund të jetë potencialisht traumatike,” i tha ajo BBC News.
Banka Europiane e Spermës tha: “Është e rëndësishme, sidomos në dritën e këtij rasti, të kujtojmë se mijëra gra dhe çifte nuk do të kishin mundësi të kishin një fëmijë pa ndihmën e spermës së dhuruesit. Në përgjithësi është më e sigurt të kesh një fëmijë me ndihmën e spermës së dhuruesit, nëse dhuruesit kontrollohen sipas udhëzimeve mjekësore.”/BBC