Sëmundjet e rralla, sfidë në Shqipëri/ Një në dy mijë raste i prekur, diagnostikimi i vështirë lë pacientët pa mjekim

1 ne 2000 persona në Shqipëri është i prekur nga një sëmundje genetike e rrallë dhe në vendin tonë është shumë i vështirë diagnostikimi i tyre ndaj një pjese e tyre nuk marrin as mjekim. Me e përhapura është fibrosa cistike e cila prek mushkëritë dhe sistemin tretës po jo më pak janë sëmundjet e gjakut si hemofilia, talasemia apo atrofia muskulare. Përllogariten 150 mijë individë të prekur nga sëmundje të rralla genetike ku një pjesë e madhe nuk e dinë që e kanë. Në Shqipëri realizohen diagnoza molekulare vetëm për patologjitë më të shpeshta. Studime shkencore të huaj referojnë përse disa persona e kaluan me rëndë sëmundjen që u shkaktoi Covid-19. Në një konferencë të zhvilluar me mjekë genetist të huaj dhe shqiptarë diskutuan...