Autizmi i diagnostikuar tek fëmijët e vegjël ka një profil gjenetik dhe zhvillimor të ndryshëm nga autizmi që shfaqet më vonë gjatë fëmijërisë dhe adoleshencës, ka treguar një studim i madh ndërkombëtar.
Varun Warrier nga departamenti i psikiatrisë në Universitetin e Kembrixhit, i cili udhëhoqi kërkimin, tha se gjetjet sfidojnë idenë e autizmit si një gjendje e vetme që diagnostikohet më herët në rastet më të rënda.
“Termi ‘autizëm’ ka gjasa të përshkruajë gjendje të shumta,” tha ai. “Për herë të parë, kemi zbuluar se autizmi i diagnostikuar më herët dhe më vonë ka profile të ndryshme biologjike dhe zhvillimore.”
Studimi, i publikuar në Nature të mërkurën, analizoi të dhëna të sjelljes gjatë fëmijërisë dhe adoleshencës së bashku me të dhëna gjenetike nga 45,000 individë autikë në mbarë botën.
Ata që u diagnostikuan në foshnjëri dhe në fëmijërinë e hershme deri në moshën pesë vjeç kishin një profil gjenetik të ndryshëm nga ata të diagnostikuar nga mosha shtatë vjeç deri në adoleshencë, me vetëm një mbivendosje të moderuar. Profili gjenetik mesatar i autizmit që shfaqej tek fëmijët më të rritur ishte më afër atij të çrregullimit të deficitit të vëmendjes dhe hiperaktivitetit (ADHD) dhe kushteve të shëndetit mendor si depresioni, sesa autizmit të diagnostikuar herët.
“Gjetjet tona sugjerojnë se koha e diagnozës së autizmit pasqyron më shumë sesa vetëm ndryshime në qasjen ndaj kujdesit shëndetësor apo ndërgjegjësimin, sado të rëndësishme të jenë këto,” tha bashkautorja nga Kembrixhi Xinhe Zhang. “Megjithatë, është e rëndësishme të theksohet se këto janë dallime mesatare në një shkallë, ndaj termat autizëm i diagnostikuar herët apo vonë nuk janë terma të vlefshëm diagnostikues.”
Autizmi është një çrregullim “kryesisht gjenetik”, tha Warrier, me ndryshimet në ADN që përbëjnë një vlerësim prej 70 deri në 90 për qind të rrezikut për zhvillimin e gjendjes.
Por në këtë gjendje janë të përfshira qindra ose mijëra gjene të ndryshme, qoftë kur diagnostikohet në foshnjëri apo adoleshencë, dhe shumica ende mbeten të paidentifikuara. Variacionet e njohura gjenetike shpjegojnë vetëm 11 për qind të ndryshimeve në moshën e diagnozës së autizmit, zbuluan studiuesit e Kembrixhit.
Edhe pse studimi nuk ka ndonjë përdorim të drejtpërdrejtë për diagnostikimin apo trajtimin e autizmit, ai ka pasoja për mënyrën se si shihet, studiohet dhe mbështetet kjo gjendje.
“Ndikimet gjenetike mund të ndryshojnë se cilat tipare të autizmit shfaqen dhe kur,” tha Warrier. “Disa nga këta fëmijë mund të kenë tipare që nuk vihen re nga prindërit apo kujdestarët derisa të shkaktojnë shqetësim të madh në fëmijërinë e vonshme ose adoleshencë. Të kuptuarit se si shfaqen tiparet e autizmit… mund të na ndihmojë të njohim, diagnostikojmë dhe mbështesim njerëzit autikë në çdo moshë.”
Diagnoza e autizmit është kthyer në një çështje politike në SHBA, pasi presidenti Donald Trump dhe sekretari amerikan i shëndetësisë Robert F. Kennedy Jr. përmendën lidhje të paprovuara midis përdorimit të paracetamolit dhe autizmit në një raport muajin e kaluar. Shkencëtarët i kanë dënuar këto pretendime si të pavërteta dhe potencialisht të dëmshme, ndërsa rregullatori britanik vazhdon të rekomandojë përdorimin e paracetamolit gjatë shtatzënisë.
Uta Frith, profesore nderi e zhvillimit njohës në University College London, e cila nuk ishte e përfshirë në studim, komentoi: “Është koha të kuptojmë se ‘autizmi’ është kthyer në një thes me gjendje të ndryshme. Nëse flitet për një ‘epidemi autizmi’, një ‘shkak të autizmit’ apo një ‘trajtim për autizmin’, pyetja e menjëhershme duhet të jetë: për cilin lloj autizmi bëhet fjalë?” / Financial Times – Syri.net