Magjia e grupit më të rrallë të gjakut në botë, eksperimenti që mund të shpëtojë jetë

Vetëm një në çdo gjashtë milion njerëz e ka grupin e gjakut me rezus nul ose invalid, i njohur si “gjaku i artë” për shkak të vlerës së tij të jashtëzakonshme në mjekësi. Deri më tani, janë identifikuar vetëm rreth 50 persona me këtë grup gjaku në mbarë botën. Tani studiuesit po përpiqen ta prodhojnë atë në laborator me shpresën se mund të shpëtojnë jetë.
Transfuzionet e gjakut kanë transformuar mjekësinë moderne. Nëse ndonjëherë jemi me fat të keq dhe plagosemi ose kemi nevojë për kirurgji, gjaku i dhuruar nga të tjerët mund të jetë jetëprurës. Por jo të gjithë mund të përfitojnë nga ky proces i jashtëzakonshëm. Njerëzit me grupe të rralla gjaku hasin vështirësi në gjetjen e gjakut të dhuruar që të përputhet me të tyre.
Duke qenë se grupi i gjakut Rh null është aq i rrallë, nëse njëri nga këta persona që e ka pëson ndonjë aksident që ka nevojë për transfuzion, shanset e tyre për të marrë gjak janë të pakta. Prandaj personat me Rh null inkurajohen të ngrijnë gjakun e tyre për ruajtje afatgjatë.
Por, përveç faktit që është aq i rrallë, ky grup gjaku është shumë i çmuar për arsye të tjera. Brenda komunitetit mjekësor dhe kërkimor, ndonjëherë quhet “gjaku i artë” për shkak të mënyrës se si mund të përdoret.
Ai mund të ndihmojë gjithashtu në krijimin e transfuzioneve universale, ndërsa shkencëtarët kërkojnë mënyra për të tejkaluar problemet e imunitetit që aktualisht kufizojnë përdorimin e gjakut të dhuruar.
Grupi i gjakut që keni në trup klasifikohet bazuar në praninë ose mungesën e markuesve të caktuar në sipërfaqen e qelizave të kuqe të gjakut. Këta markues, të njohur si antigjene, përbëhen nga proteina ose sheqerna që dalin nga sipërfaqja e qelizës dhe mund të zbulohen nga sistemi imunitar i trupit.
“Nëse ju merrni një transfuzion gjaku nga një dhurues që përmban antigjene të ndryshme nga gjaku juaj, do të prodhoni antitrupa ndaj atij gjaku dhe do ta sulmoni atë,” thotë Ash Toye, profesor i biologjisë së qelizave në Universitetin e Bristolit. “Nëse merrni përsëri transfuzion me atë gjak, mund të jetë kërcënues për jetën.”
Dy sistemet e grupeve të gjakut që shkaktojnë përgjigjen më të madhe imune janë ABO dhe Rhesus (Rh). Një person me grup gjaku A ka antigjene A në sipërfaqen e qelizave të kuqe të gjakut, ndërsa një person me grup gjaku B ka antigjene B. Grupi AB ka të dy antigjenet A dhe B, ndërsa grupi O nuk ka asnjërin. Çdo grup mund të jetë Rh pozitiv ose Rh negativ.
Personat me gjak O negativ shpesh përshkruhen si dhurues universalë, pasi gjaku i tyre nuk përmban antigjene A, B apo Rh. Megjithatë, kjo është pak e tepruar.
Së pari, aktualisht ka 47 grupe të njohura të gjakut dhe 366 antigjene të ndryshme, deri në tetor të vitit 2024. Kjo do të thotë se një person që merr një dhurim gjaku O negativ mund të ketë ende një reagim imunitar ndaj ndonjë nga antigjenet e tjera të pranishme, edhe pse disa antigjene provokojnë më shumë reagim imunitar se të tjerët.
Së dyti, ka mbi 50 antigjene Rh. Kur flitet për Rh negativ, zakonisht i referohemi antigjenit Rh(D), por qelizat e tyre të kuqe të gjakut përmbajnë ende proteina të tjera Rh. Gjithashtu ekziston një diversitet i madh i antigjeneve Rh në mbarë botën, gjë që e bën të vështirë gjetjen e përputhjeve të vërteta për dhuruesit, veçanërisht për njerëzit nga minoritetet etnike në një vend të caktuar.
Personat me gjak Rh null, megjithatë, nuk kanë asnjë nga 50 antigjenet Rh. Ndonëse këta njerëz nuk mund të marrin nga asnjë grup tjetër gjaku, gjaku Rh null është i përputhshëm me të gjitha grupet e tjera Rh. Kjo e bën gjakun O Rh null jashtëzakonisht të çmuar, pasi shumica e njerëzve mund ta marrin, përfshirë individët me të gjitha variantet e ABO. Në raste emergjente ku grupi i gjakut të pacientit nuk dihet, gjaku O Rh null mund të jepet me rrezik të ulët alergjik. Për këtë arsye, shkencëtarët në mbarë botën po kërkojnë mënyra për të riprodhuar këtë “gjak të artë”.
“Antigjenet Rh shkaktojnë një përgjigje të madhe imune, dhe nëse nuk keni asnjërin, në thelb nuk ka asgjë për të reaguar,” thotë Toye. “Nëse jeni tip O dhe Rh null, atëherë është pothuajse universal. Por ende ka grupe të tjera gjaku që duhet t’i merrni parasysh.”
Në një studim të vitit 2018, Toye dhe kolegët e tij në Universitetin e Bristolit riprodhuan gjakun Rh null në laborator. Për ta bërë këtë, ata morën një linjë qelizash, një popullatë qelizash të rritura në laborator,  të qelizave të kuqe të papjekura. Më pas përdorën teknologjinë e redaktimit gjenetik Crispr-Cas9 për të fshirë gjene që kodojnë antigjenet e pesë sistemeve të grupeve të gjakut që janë përgjegjëse për shumicën e mospërputhshmërive në transfuzione. Kjo përfshinte antigjenet ABO dhe Rh, si dhe antigjene të tjera të quajtura Kell, Duffy dhe GPB.
“Ne kuptuam që nëse do t’i hiqnim pesë, atëherë do të krijonim një qelizë ultra-përputhëse, sepse kishte hequr pesë nga grupet më problematike të gjakut,” thotë Toye.
Qelizat e gjakut të krijuara kështu do të ishin të përputhshme për të gjitha grupet kryesore të zakonshme të gjakut, por edhe për ata me grupe të rralla si Rh null dhe fenomeni Bombay, që gjendet tek një në çdo katër milion njerëz. Personat me këtë grup gjaku nuk mund të marrin gjak O, A, B apo AB.
Megjithatë, përdorimi i teknikave të redaktimit gjenetik mbetet i diskutueshëm dhe i rregulluar rreptësisht në shumë pjesë të botës, gjë që do të thotë se mund të kalojë kohë para se ky tip gjaku të bëhet i disponueshëm klinikisht. Ai duhet të kalojë shumë raunde provash klinike dhe testimesh para se të miratohet.
Ndërkohë, Toye ka bashkë-themeluar një kompani të re, Scarlet Therapeutics, e cila mbledh dhurime gjaku nga njerëz me grupe të rralla, përfshirë Rh null. Ekipi shpreson ta përdorë atë gjak për të krijuar linja qelizash që mund të rriten në laborator për të prodhuar qeliza të kuqe të gjakut pafundësisht. Ky gjak i prodhuar në laborator mund të ngrijë për emergjenca nëse njerëzit me grupe të rralla gjaku kanë nevojë për të.
Toye shpreson të krijojë banka gjaku të rrallë në laborator pa përdorur redaktimin gjenetik, edhe pse kjo teknikë mund të luajë një rol në të ardhmen.
“Nëse mund ta bëjmë pa redaktim, atëherë shkëlqyeshëm, por redaktimi është një opsion për ne,” thotë ai. “Një pjesë e asaj që po bëjmë është të zgjedhim me kujdes dhuruesit për të arritur që të gjithë antigjenet e tyre të jenë sa më të përputhshme për shumicën e njerëzve. Pastaj ndoshta do të duhet të bëjmë redaktim gjenetik për ta bërë të përputhshëm për të gjithë.”
Studiues të tjerë po garojnë gjithashtu për të krijuar gjakun Rh null në laborator.
Në vitin 2021, imunologu Gregory Denomme dhe kolegët e tij në Versiti Blood Research Institute, në SHBA, përdorën teknologjinë Crispr-Cas9 për të krijuar grupe të rralla të personalizuara të gjakut, përfshirë Rh null, nga qelizat burimore pluripotente të induktuara njerëzore (hiPSC). Këto qeliza kanë karakteristika të ngjashme me qelizat embrionale dhe kanë potencialin të bëhen çdo qelizë në trupin e njeriut, nëse u jepen kushtet e duhura.
Shkencëtarë të tjerë po përdorin një tjetër lloj qelizash burimore që janë tashmë të programuar për t’u bërë qeliza gjaku, por nuk kanë përcaktuar llojin ende. Për shembull, shkencëtarët në Universitetin Laval në Quebec, Kanada, kohët e fundit nxorën qeliza burimore të gjakut nga dhurues me gjak A pozitiv. Ata më pas përdorën teknologjinë Crispr-Cas9 për të fshirë gjene që kodojnë antigjenet A dhe Rh, duke prodhuar qeliza të kuqe të papjekura O Rh null. Studiues në Barcelonë, Spanjë, gjithashtu morën qeliza burimore nga një dhurues me gjak Rh null dhe përdorën Crispr-Cas9 për të konvertuar gjakun e tyre nga grupi A në O, duke e bërë më universal.
Megjithatë, përkundër këtyre përpjekjeve mbresëlënëse, është e rëndësishme të thuhet se krijimi i gjakut artificial të prodhuar në laborator në një shkallë ku njerëzit mund ta përdorin është ende larg. Një vështirësi është të bëhen qelizat burimore qeliza të kuqe të pjekura. Në trup, qelizat e kuqe të gjakut prodhohen nga qelizat burimore në palcën e kockave, që prodhon sinjale komplekse për të udhëhequr zhvillimin e tyre. Kjo është e vështirë për t’u riprodhuar në laborator.
“Ekziston problemi shtesë që kur krijohet gjaku Rh null ose çdo grup tjetër null, rritja dhe pjekja e qelizave të kuqe mund të pengohet,” thotë Denomme, tani drejtor i çështjeve mjekësore në Grifols Diagnostic Solutions, një kompani e specializuar në mjekësinë e transfuzioneve. “Prodhimi i gjeneve specifike të grupeve të gjakut mund të rezultojë në prishjen e membranës së qelizës ose humbjen e efikasitetit në prodhimin e qelizave të kuqe në kulturë qelizore.”
Për tani, Toye po bashkë-udhëheq provën RESTORE, provën klinike të parë në botë që teston sigurinë e dhënies së qelizave të kuqe të prodhuara artificial në laborator nga qelizat burimore të dhuruara. Gjakut artificial në këtë provë nuk i është bërë redaktim gjenetik në asnjë mënyrë, por megjithatë kërkoi 10 vjet kërkime për t’u përgatitur për testimin tek njerëzit.
“Aktualisht, marrja e gjakut nga krahu i dikujt është shumë më efikase dhe ekonomike, dhe prandaj do të na duhen dhurues gjaku për të ardhmen e afërt,” thotë Toye.
“Por për njerëzit me grupe të rralla gjaku ku ka shumë pak dhurues të tjerë, nëse mund të prodhojmë më shumë gjak, kjo do të ishte vërtet emocionuese.”
Shkrim nga BBC