Një djalë trevjeçar nga SHBA ka habitur mjekët në Britaninë e Madhe me përmirësimin e jashtëzakonshëm që ka treguar pas marrjes së terapisë së parë gjenetike të këtij lloji në botë për sindromën e rrallë ‘Hunter’.
Oliver Chu, që vuan nga një sëmundje e trashëguar që dëmton progresivisht trupin dhe trurin, nuk ishte në gjendje të prodhonte një enzimë jetike për organizmin. Forma e rëndë e sëmundjes shpesh çon në vdekje para moshës 20 vjeç dhe përshkruhet si një lloj “demence e fëmijërisë”.
Mjekët në Royal Manchester Children’s Hospital u përpoqën të ndalonin përparimin e sëmundjes duke modifikuar qelizat e Oliver-it me anë të terapisë gjenetike, një aplikim që bëhej për herë të parë në botë.
“Kam 20 vite që pres të shoh një fëmijë me këtë gjendje të përmirësohet kaq shumë. Është jashtëzakonisht emocionuese,” tha Prof. Simon Jones, drejtues i studimit.
Oliver është fëmija i parë nga pesë djem në mbarë botën që janë përfshirë në këtë provë mjekësore. Familja e tij nga Kalifornia u zhvendos për muaj të tërë në Manchester për këtë mundësi unike.
Në dhjetor 2024, mjekët i nxorën Oliver-it qelizat staminale, të cilat u dërguan në laboratorin e Great Ormond Street Hospital në Londër. Aty, shkencëtarët futën në qeliza versionin e shëndetshëm të gjenit IDS – një gjen që te sindroma Hunter është i dëmtuar dhe pengon trupin të prodhojë enzima që pastrojnë organizmin nga molekulat toksike.
Pas modifikimit, qelizat u rikthyen në Manchester dhe në shkurt 2025 fëmija mori dy infuzione me rreth 125 milionë qeliza të modifikuara gjenetikisht.
Në maj 2025, vetëm tre muaj pas trajtimit, Oliver u kthye për kontrolle. Mjekët panë përmirësim të qartë: ai po fliste më shumë, po ecte më mirë, dukej më energjik dhe më i përqendruar. Ai madje ndaloi edhe marrjen javore të enzimës artificiale që i duhej për të mbijetuar.
“Nuk mund ta besoj sa shumë ka ndryshuar. Çdo herë që flasim për këtë dua të qaj nga gëzimi,” tha nëna e tij, Jingru.
Edhe vëllai i madh i Oliver-it, Skyler, ka të njëjtën sëmundje, por te ai dëmet kanë nisur më herët dhe trajtimi nuk mund t’i kthejë pas dëmtimet ekzistuese. Megjithatë, familja shpreson që studimi të zgjerohet edhe për të.
Në gusht, kontrollet e tjera treguan se terapia po funksiononte plotësisht. Oliver po prodhon tani qindra herë më shumë nga enzima që më parë trupi i tij nuk e prodhonte fare.
Prof. Jones tha se djali po fiton fjalë të reja, aftësi të reja dhe po lëviz shumë më lehtë. “Duhet të jemi të kujdesshëm, por rezultatet janë sa më të mira që mund të shpresonim,” theksoi ai.
Terapia u zhvillua për 15 vite nga Universiteti i Manchester, por financimi u rrezikua në minutën e fundit kur kompania amerikane që e mbështeste kërkimin u tërhoq. Vetëm pas ndërhyrjes së fondacionit britanik LifeArc, që dha 2.5 milionë paund, prova arriti të nisë.
Përveç sindromës Hunter, e njëjta metodë po testohet edhe për sëmundje të tjera të rralla si sindroma Hurler (MPS I) dhe Sanfilippo (MPS III).
Familja Chu thotë se është përjetësisht mirënjohëse që Oliver u pranua në studim.
“Jeta e tij nuk është më e lidhur me gjilpëra dhe vizita spitalore,” tha babai, Ricky. “Zhvillimi i tij ka kthyer për mirë që nga momenti i transplantit. Është si të kishte marrë një ‘fillim të ri’.”
